Auteur : Dr Jean-Philippe Brandel
Source : Orphanet – Le site des maladies orphelines
L’Insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine caractérisée par l’association d’une insomnie rebelle (avec rêves et hallucinations), de troubles végétatifs (disparition des rythmes circadiens, hyperactivité sympathique, troubles sphinctériens), de difficultés motrices et d’une démence qui peut être tardive. Les myoclonies sont rares. L’IFF a d’abord été décrite en Italie. Il existe plusieurs familles touchées en France. L’âge de début moyen est 51 ans. Les tableaux clinique et neuropathologique seront ceux d’une forme génétique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). L’électroencéphalogramme de veille est perturbé mais non périodique. L’EEG de sommeil note une disparition progressive de l’activité delta, des fuseaux de sommeil, des complexes K.
Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement connu permettant de modifier le processus pathologique sous-jacent de l’IFF.